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自闭症谱系病_自闭症谱系障碍诊断标准

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捷报

日前自闭症谱系病,中南大中学生命科学大学医学遗传学研究中心邬玲仟院士、梁德生院长课题组在国际顶尖学术刊物(《临床物理》)上发表了题为“ofX:FulloftheFMR1LocusbyLong-Read(“脆性X综合征的综合剖析:长读长测序全面解析FMR1基因变异”)”的研究论文。该原创性临床技术研究成果是该团队基于三代/单分子长读长测序平台探求复杂基因变异疾患确诊新技术的又一次重大突破。中南学院博士研究生刘颖迪为论文共同第一作者,邬玲仟和梁德生为共同通信作者,合作单位为安徽家辉遗传本科诊所和贝瑞基因。

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延性X综合征(X,FXS)是智力障碍和孤单症谱系障碍中最常见的单基因病,女性发病率为1/4000,男性发病率为1/6000-1/8000。95%的FXS病人由FMR1基因5'端非翻译区的(CGG)n三核酸重复序列扩增引发。男性前突变(55-200次CGG重复)携带者的CGG区不稳定,在向后代传递过程中有很大机率(约80%,CGG重复数越高机率越大)扩充为全突变(>200次CGG重复),因而生育FXS病人。因为女人前突变携带率高达1/200-1/600,对育龄或早孕期男性进行携带者筛查是最好的防治手段。并且,前突变携带者罹患延性X相关疾患的风险也会降低:女性主要有震颤/共济失调综合征,男性主要有原发性胰脏功能不全和神经精神障碍等。为此自闭症谱系病,精准的基因筛查和确诊对于FXS的防治至关重要。

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△邬玲仟院士在PCR实验室做三代测序实验

FXS的基因变异非常复杂且类型繁杂,迄今缺乏全面、精准且高效的基因检查手段。因为(CGG)n超高GC浓度的影响,一代和二代测序均未能有效监测,目前临床常规采用三重复质粒PCR法(–PCR,TP–PCR)和DNA印迹杂交法(blot,SB),但检查(CGG)n宽度受限,且难以判定AGG打断的位置和数目,而AGG打断对病人预后判定和后代风险预测非常重要。并且,研究表明12%-41%的FXS病人是嵌合体,测量低比列前突变及全突变嵌合体对FXS携带者筛查和病人确诊尤为重要,而常规方式很难实现低比列嵌合体的精准测量。

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△邬玲仟院长指导中学生做科研

除此之外,FMR1基因内单核酸变异(SNVs)、短插入或缺位()和大缺位占FXS病症的5%左右,须要结合多种不同的技术方式测量且成本昂贵。该课题组开发了一种长片断PCR(LR-PCR)与三代测序结合的FXS综合剖析(CAFXS)新方式,一次性检查(CGG)n扩增、AGG打断、基因内SNVs、、微缺位和大片断缺位等全部变异类型,同时检出低至0.5%的前突变及全突变低比列嵌合体,真正实现FXS的全面、精准、高效的基因筛查和确诊,检查成本也已接近常规方式,临床回顾性试验证明灵敏度和特异性达到99.9%,具有宽广的临床应用前景。

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△图1.SBA,CAFXS和TP-PCR在CGG扩增中的一致性

邬玲仟、梁德生院士团队在遗传病的基因确诊和产前确诊新技术临床应用研究领域仍然处于国际前沿,继去年6月发布三代测序检查先天性肾上腺皮质囊肿症(CAH)研究成果以来,CAFXS研究成果再度登上国际顶尖刊物。目前,其一代地贫和CAH测量技术早已在全省大规模临床应用,逐渐建立起我国三代测序出生缺陷精准防治新技术体系。

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